La Distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica che si manifesta fin dalla prima infanzia e spesso conduce alla morte intorno ai 25 anni. Attualmente non esistono cure per questa patologia, c'è un unico farmaco in commercio chiamato Translarna (principio attivo: Ataluren) che può ritardare il progredire della malattia.
Il 26 gennaio scorso, il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha emesso un parere negativo riguardo al rinnovo dell'autorizzazione di commercializzazione di Translarna in Europa. Le evidenze cliniche non indicano rischi per la salute dei pazienti e uno studio ha dimostrato che questo farmaco ha prolungato di tre anni e mezzo la capacità di camminare dei pazienti, rappresentando quindi una significativa miglioramento nella loro qualità di vita.
La settimana scorsa, su richiesta dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e delle loro famiglie, ho presentato un'interrogazione prioritaria con risposta scritta in merito alla Commissione europea. L'obiettivo è ottenere una proroga per la commercializzazione di Translarna, considerato attualmente l'unico farmaco disponibile.
L'iniziativa è stata supportata anche da un appello dei giorni scorsi inviato alla Commissione Europea e all'EMA da parte di Parent Project Aps, associazione che rappresenta le famiglie italiane, insieme all'UILDM Odv (Unione Italiana Lotta alle Distrofie Muscolari) e alla Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo FIMR Aps ETS.
La chiusura della disponibilità di questo farmaco, almeno fino a quando non se ne trovi un altro, priverebbe i pazienti di preziosi miglioramenti nella loro qualità di vita, come dimostrato dall'efficacia di Translarna. Per questo motivo, ho presentato un'interrogazione urgente per sollecitare la Commissione a riesaminare questa decisione apparentemente presa senza i dovuti approfondimenti.